Čo je génová terapia
Génová terapia predstavuje nový, prelomový smer v medicíne, ktorý sa snaží opraviť chybný gén spôsobujúci ochorenie.
V prípade Dravetovej syndrómu ide o mutáciu v géne SCN1A, ktorý riadi tvorbu bielkoviny zodpovednej za správne fungovanie sodíkových kanálov v neurónoch.
Ak tento gén nepracuje správne, prenos elektrických signálov v mozgu sa naruší – a to spôsobuje epileptické záchvaty.
Cieľom génovej terapie je:
- opraviť mutovaný gén,
- alebo zvýšiť aktivitu zdravej kópie génu,
aby sa činnosť nervových buniek v mozgu čo najviac priblížila normálu.
Na rozdiel od klasickej liečby, ktorá len tlmí záchvaty, génová terapia sa snaží odstrániť samotnú príčinu – genetickú poruchu.
Výskum vo svete
V súčasnosti prebieha niekoľko významných medzinárodných projektov, ktoré sa zameriavajú na liečbu Dravetovej syndrómu pomocou génovej terapie:
- Encoded Therapeutics – ETX101 (USA)
Cieľom je „aktivovať“ zdravú kópiu génu SCN1A pomocou vírusového vektora, ktorý dopraví genetickú informáciu priamo do neurónov.
Projekt sa aktuálne nachádza vo fáze klinických skúšok Phase 1/2 (2023).
🔗 Oficiálny klinický záznam – NCT05419492
🔗 Encoded Therapeutics – ETX101 Pipeline - Stoke Therapeutics – STK-001 (USA / EÚ)
Využíva tzv. antisense oligonukleotidy (ASO), ktoré upravujú spracovanie RNA tak, aby sa zvýšila produkcia funkčného SCN1A proteínu.
Klinické štúdie MONARCH a ADMIRAL prebiehajú od roku 2020 a prvé výsledky ukazujú zníženie frekvencie záchvatov u časti pacientov.
🔗 ClinicalTrials.gov – MONARCH (NCT04442295)
🔗 ClinicalTrials.gov – ADMIRAL (NCT04740476)
🔗 Stoke Therapeutics – Pipeline - Neurogene Inc. – NGN-401
Cieľom projektu je génová náhrada pre deti vo veku 2–10 rokov, s dôrazom na bezpečnosť a trvácnosť účinku.
Skúmanie prebieha v niekoľkých centrách v USA a Európe.
🔗 ClinicalTrials.gov – NGN-401 (NCT05601782)
🔗 Neurogene – Official Pipeline - Prehľad všetkých výskumov na jednej platforme
🔗 Dravet Syndrome Foundation – Research Overview
🔗 European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND)
Slovensko a Európa
Na Slovensku sa zatiaľ génová terapia Dravetovej syndrómu nerealizuje a Slovensko nie je zaradené do žiadneho z prebiehajúcich klinických testovaní.
Niektoré európske centrá (napr. Francúzsko, Španielsko, Nemecko, Veľká Británia) sú súčasťou medzinárodných štúdií, ktoré skúmajú bezpečnosť a účinnosť tejto liečby u detí.
Zatiaľ však ide len o výskumné programy, ktoré:
- majú prísne výberové kritériá,
- sú určené pre malý počet detí,
- a sledujú dlhodobé účinky počas niekoľkých rokov.
Dôležité vedieť
- Génová terapia je nádejná, ale stále experimentálna.
- Nie je určená pre deti, ktoré už žijú s Dravetovej syndrómom, pretože nedokáže opraviť mutáciu vo všetkých bunkách tela.
- Jej cieľom je do budúcna zabrániť, aby sa choroba vôbec rozvinula – teda pomôcť deťom, ktoré sa ešte len narodia s touto genetickou zmenou.
- Odborníci predpokladajú, že klinické využitie (mimo výskumu) bude dostupné až o niekoľko rokov.
Budúcnosť a nádej
Aj keď dnešné deti s Dravetovej syndrómom génovú terapiu zatiaľ nemajú k dispozícii, výskum prináša nádej pre budúce generácie.
Každý objav, každé nové poznanie pomáha lepšie porozumieť fungovaniu génu SCN1A – a to vedie k vývoju presnejších a účinnejších liekov.
Zároveň sa ukazuje, že vďaka týmto výskumom sa zlepšuje aj dnešná podporná liečba, pretože nové poznatky o genetike pomáhajú lepšie pochopiť, ako reaguje mozog detí s Dravetovej syndrómom.
Génová terapia dnes ešte nie je odpoveďou,
ale je prísľubom, že raz možno nebude musieť prísť žiadna diagnóza Dravetovej syndrómu.